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人體骨骼發育不良是怎么一回事
時間:2022-01-05 11:15:30 點擊:

 骨骼發育不良是骨骼的結構性疾病,影響骨骼生長、形態和完整性的遺傳性軟骨或骨骼疾病,是繼發于異常胚芽(孕第6周或前后)形成的疾病。

 

       骨骼發育不良的發生率約為0.02%。病因尚未完全確定,屬于遺傳性疾病,多為常染色體顯性遺傳,但85%~90%患者可能還有自發突變。

 

       骨骼發育不良分為致死性和非致死性,致死性多數為死產;非致死性則造成身材矮小、各類骨骼畸形,如脊柱畸形、步態不穩、頭顱畸形、關節活動受限、四肢短小等,同時還可伴智力低下、精神異常、癲癇等癥狀。

 

       骨密度儀專家調查資料發現主要癥狀為各類骨骼組織生長發育異常,如身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等,有時合并其他系統畸形。

 

       沒有特效治療方法,嚴重畸形可做手術,在一定程度上糾正畸形;壓迫脊髓或神經根者,可手術減壓,改善癥狀。


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